اكتشف فريق بحثي دولي نوعًا نادرًا من سكري حديثي الولادة، وهو مرض يصيب الأطفال في الأشهر الأولى من حياتهم. يرجع هذا الاكتشاف إلى خلل جيني يؤثر بشكل مباشر على قدرة الجسم على إنتاج هرمون الأنسولين، مما يفتح آفاقًا جديدة لفهم وعلاج هذا المرض المعقد. توصل الباحثون إلى هذا الاستنتاج بعد دراسة حالات لأطفال يعانون من أعراض مماثلة.
التعاون البحثي شمل جامعتي إكستر في المملكة المتحدة وبروكسل الحرة في بلجيكا. وقد نشرت نتائج الدراسة على موقع (scitechdaily) مؤخرًا، مما أثار اهتمامًا واسعًا في الأوساط الطبية والعلمية. تأتي هذه النتائج في وقت يزداد فيه التركيز على الأمراض الوراثية وأثرها على الصحة العامة.
اكتشاف جيني جديد لسكري الأطفال
أظهرت التحاليل الجينية أن التغيرات الوراثية في جين يسمى (TMEM167A) هي السبب الرئيسي لهذا النوع الجديد من سكري حديثي الولادة. تم فحص ستة أطفال مصابين بالسكري منذ الولادة، بالإضافة إلى اضطرابات عصبية مثل الصرع وتأخر النمو، وتبين أنهم يحملون جميعًا طفرات في هذا الجين. هذا التشابه القوي بين الحالات يشير إلى وجود علاقة سببية واضحة.
دور جين TMEM167A
ركز الباحثون على فهم وظيفة جين (TMEM167A) ودوره في الجسم. كشفت النتائج أن غياب وظيفة هذا الجين يؤدي إلى إجهاد خلوي مزمن في خلايا “بيتا” البنكرياسية. هذه الخلايا مسؤولة عن إنتاج وإفراز الأنسولين، وهو الهرمون الضروري لتنظيم مستويات السكر في الدم. نتيجة لهذا الإجهاد، تموت خلايا بيتا، مما يؤدي إلى نقص الأنسولين وظهور أعراض السكري.
يُعد هذا الاكتشاف هامًا بشكل خاص لأنه يوفر نموذجًا لدراسة الخلل الوظيفي داخل خلايا بيتا البشرية. تقليديًا، كان من الصعب الوصول إلى هذه الخلايا ودراستها بشكل مباشر. ولكن باستخدام تقنيات متطورة مثل الخلايا الجذعية وتقنية تحرير الجينات (CRISPR)، تمكن الباحثون من محاكاة المرض في المختبر وفهم الآليات البيولوجية الكامنة وراءه.
بالإضافة إلى ذلك، فإن تحديد هذا الجين المسبب يفتح الباب أمام تطوير اختبارات تشخيصية أكثر دقة. يمكن لهذه الاختبارات أن تساعد في تحديد الأطفال المعرضين لخطر الإصابة بهذا النوع من السكري في وقت مبكر، مما يسمح ببدء العلاج المناسب على الفور. هذا بدوره يمكن أن يحسن بشكل كبير من نتائجهم الصحية.
تتراوح أعراض مرض السكري لدى الأطفال حديثي الولادة بين صعوبة التغذية والجفاف وفقدان الوزن. قد يعانون أيضًا من مشاكل في الجهاز العصبي، مثل الصرع وتأخر النمو. تشخيص هذه الحالات يمكن أن يكون صعبًا في البداية، حيث يمكن أن تكون الأعراض غير محددة وتشبه أعراض أمراض أخرى. لذلك، فإن وجود اختبار جيني دقيق يمكن أن يكون أداة قيمة للأطباء.
لا يزال البحث في مجال الأمراض الوراثية يتطور بسرعة. وتشير التقديرات إلى أن هناك الآلاف من الأمراض الوراثية المختلفة التي تؤثر على البشر. ومع التقدم في تقنيات التسلسل الجيني وتحرير الجينات، أصبح من الممكن الآن تحديد الأسباب الجينية لهذه الأمراض وتطوير علاجات جديدة.
في سياق مماثل، يركز الباحثون أيضًا على فهم العوامل البيئية التي قد تساهم في تطور السكري. تشير الدراسات إلى أن عوامل مثل النظام الغذائي ونمط الحياة يمكن أن تلعب دورًا في زيادة خطر الإصابة بالمرض. لذلك، فإن اتباع نمط حياة صحي والحفاظ على وزن صحي يمكن أن يساعد في الوقاية من السكري.
من المتوقع أن يستمر الباحثون في دراسة جين (TMEM167A) لفهم دوره بشكل كامل في وظيفة خلايا بيتا. كما يخططون لتوسيع نطاق البحث ليشمل المزيد من الأطفال المصابين بسكري حديثي الولادة، بهدف تحديد ما إذا كانت الطفرات في هذا الجين موجودة في حالات أخرى. قد يستغرق الأمر عدة سنوات لتطوير علاجات جديدة تعتمد على هذا الاكتشاف، ولكن النتائج الأولية واعدة.
في المستقبل القريب، سيتركز العمل على تطوير علاجات تستهدف استعادة وظيفة جين (TMEM167A) أو تعويض غيابه. قد يشمل ذلك استخدام تقنيات العلاج الجيني أو تطوير أدوية جديدة تحفز إنتاج الأنسولين. ومع ذلك، لا تزال هذه العلاجات في مراحلها المبكرة من التطوير، وهناك العديد من التحديات التي يجب التغلب عليها قبل أن تصبح متاحة للاستخدام السريري.
