حقق فريق دولي من العلماء اختراقاً علمياً لافتاً بعد أن أثبت أن دواءً معتمداً بالفعل يمكنه تثبيت معظم أشكال بروتين بشري متحوّر، بصرف النظر عن موقع الطفرة الجينية المسببة للمرض.
الدراسة التي نُشرت في مجلة Nature Structural & Molecular Biology كشفت أن دواء تولفابتان – المستخدم حالياً لعلاج بعض أمراض الكلى – قادر على إعادة الاستقرار لمستقبل الفازوبريسين V2 (V2R)، وهو بروتين حيوي لوظائف الكلى. فعندما يصاب هذا المستقبل بخلل بنيوي، يتسبب في مرض نادر يُعرف بـ”السكري الكلوي الكاذب”، والذي يؤدي إلى عطش شديد وإفراز كميات كبيرة من البول المخفف.
وقام الباحثون بتصميم أكثر من 7000 متغير للمستقبل في المختبر، شملت جميع الطفرات المحتملة تقريباً، ثم اختبروا تأثير الدواء عليها. وكانت النتيجة مذهلة: تمكن الدواء من إعادة المستقبل إلى مستواه الطبيعي في 87% من الطفرات غير المستقرة، بما في ذلك 60 من أصل 69 طفرة موثقة لدى المرضى.
وأوضح الدكتور تايلور ميغيل، كبير الباحثين، أن الطفرات تعيق وصول المستقبل إلى سطح الخلية، فيبقى عالقاً داخلها. وأشار إلى أن التولفابتان يمنح البروتين الوقت الكافي للاستقرار، ما يسمح له بالوصول إلى سطح الخلية وممارسة وظيفته الحيوية.
ويرى العلماء أن هذا الاكتشاف يمثل مقاربة علاجية جديدة كلياً، إذ يتيح للدواء تثبيت البروتين بغض النظر عن موقع الطفرة، ما يفتح آفاقاً لعلاج طيف واسع من الأمراض النادرة المرتبطة بتحورات جينية معقدة.
وقال البروفيسور بن لينر، رئيس فريق مركز التنظيم الجيني ومعهد سانجر: “إذا ثبت أن هذه الآلية تصلح لأعضاء أخرى من عائلة مستقبلات GPCR، فقد يحدث ذلك ثورة في تطوير الأدوية، إذ يمكن عندها تصميم أدوية عامة تستهدف استقرار البروتين بالكامل بدلاً من ابتكار علاج لكل طفرة على حدة.”
للمزيد تابع خليجيون نيوز على: فيسبوك | إكس | يوتيوب | إنستغرام | تيك توك
