كشفت دراسة علمية رائدة أجراها باحثون في “سدرة للطب” بالدوحة عن الأسباب الجينية الكامنة وراء عدد من الأمراض النادرة التي استعصت على التشخيص والعلاج لدى عائلات من الشرق الأوسط، ما يمثل تقدمًا نوعيًا في مجال الطب الدقيق.
ونُشرت الدراسة في مجلة Nature Genetics تحت عنوان: “جينومات شرق أوسطية شبه كاملة تحسن تحليل التماثل الذاتي وتعزز اكتشاف المتغيرات المسببة للأمراض وتلك الخاصة بسكان المنطقة”. وتعد الدراسة الأولى من نوعها في المنطقة التي تستخدم تقنية “التركيب الابتدائي للجينوم (دي نوفو)” والتسلسل طويل القراءة لإنتاج خرائط جينومية دقيقة وشاملة للسكان.
وأكد البروفيسور يونس مكراب، قائد الدراسة ورئيس مختبر الجينوم الطبي والسكاني في سدرة، أن استخدام هذه التقنيات المتقدمة أتاح تحديد طفرات جينية مَرَضية لم تكن معروفة سابقًا، خاصة لدى عائلات من قطر والسودان والأردن وسوريا وأفغانستان تعاني من اضطرابات عصبية نادرة.
وأوضح أن هذه النتائج تُسهم في سد فجوة كبيرة في الدراسات الجينومية العالمية، والتي كانت تفتقر إلى تمثيل كافٍ لسكان الشرق الأوسط، مشيرًا إلى أن الدراسة تشكل مرجعًا جينيًا عالي الجودة يميز بين الحمض النووي للأب والأم، ما يعزز دقة التشخيصات وتطوير علاجات مخصصة.
من جانبه، قال البروفيسور إيفان آيكلر من جامعة واشنطن، المشارك في الدراسة، إن العمل يسهم في فهم أوسع للمتغيرات الجينية المسببة للأمراض، وهو أمر جوهري لتفسير الفروقات في الأعراض بين المرضى.
أما البروفيسور خالد فخرو، رئيس قسم الأبحاث في سدرة، فاعتبر أن إدراج مراجع جينومية متخصصة في سكان الشرق الأوسط يمثل نقلة في علم الجينوم السريري، مؤكدًا أن تقنيات التسلسل طويل القراءة باتت أداة لا غنى عنها في اكتشاف الطفرات الخفية.
وتفتح هذه الدراسة آفاقًا جديدة ليس فقط في الطب الجيني، بل أيضًا في فهم تاريخ الهجرات البشرية والتركيبة السكانية في المنطقة. ووفق الدكتور حمدي مبارك من معهد قطر للرعاية الصحية الدقيقة، فإن هذه النتائج تتكامل مع جهود “قطر جينوم”، الذي يضم بيانات لأكثر من 25 ألف شخص، لتوفير أدوات دقيقة لتفسير التأثير الصحي للتباين الجيني في الشرق الأوسط.
للمزيد تابع خليجيون نيوز على: فيسبوك | إكس | يوتيوب | إنستغرام | تيك توك
